Bei Paaren, die versuchen zu begreifen, oder wenn sie es bereits erwarten, beginnen sie möglicherweise, Gentests in Betracht zu ziehen. Dies ist der Prozess, bei dem ein oder beide Elternteile Blut abnehmen, um nach Anomalien zu suchen. Gentests werden häufig durchgeführt, um festzustellen, ob die Eltern möglicherweise die Möglichkeit haben, ihrem Kind eine genetische Erkrankung zu geben. Da es sich bei diesen Erkrankungen um rezessive Erkrankungen handelt, müssen beide Eltern das Gen weitergeben, damit das Kind betroffen sein kann. Wenn ein Elternteil positiv ist, während der andere negativ ist, besteht keine Möglichkeit, dass das Kind betroffen ist. Es besteht jedoch eine 25% ige Chance, dass das Kind eine genetische Erkrankung erbt, wenn beide Eltern die rezessiven Gene positiv testen.
Oft werden Frauen zuerst getestet, weil sie häufiger ihren Arzt aufsuchen, insbesondere während der Schwangerschaft oder unmittelbar vor der Empfängnis. Sobald die Ergebnisse vorliegen und die Frau keine genetischen Anomalien aufweist, besteht normalerweise kein Grund, ihren Partner zu testen.
Gentests und Schwangerschaft
- Bluttest
Dies ist die einfachste der drei Optionen für Gentests und wird als relativ einfach angesehen. Wenn Sie befürchten, dass Ihr Kind eine genetisch bedingte Erkrankung erben könnte, insbesondere wenn eine Erkrankung in Ihrer oder in der Krankengeschichte Ihres Partners vorliegt, können Sie anhand dieser Tests die Wahrscheinlichkeit bestimmen, ob Ihr Kind die Erkrankung erbt. Normalerweise wird die Krankenschwester bei Ihrem ersten OB-Termin verabreicht, indem Sie einfach etwas Blut abnehmen, es zur Analyse ins Labor schicken lassen und dann in ein paar Wochen mit den Ergebnissen anrufen. Abhängig von den Ergebnissen müssen Sie sich keine Sorgen machen, oder Ihr Arzt kann andere Tests vorschlagen, um festzustellen, ob genetische Störungen vererbt werden können.
- Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie wird normalerweise zwischen der zehnten und zwölften Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Bei der Probenahme der Chorionzottenbisse wird ein kleines Stück der Plazenta entfernt. Danach wird der Arzt das Stück untersuchen und feststellen, ob genetische Probleme im Mutterleib vorliegen. Unglücklicherweise ist es aufgrund eines invasiven Tests bekannt, dass die Fertigstellung der Chorionzottenbiopsie Fehlgeburten verursacht.
- Amniozentese
Bei der Amniozentese, die nur ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt birgt, ist die Verwendung einer Hohlnadel erforderlich, um eine kleine Portion Fruchtwasser zu sich zu nehmen. Auf diese Weise kann der Arzt in der Regel zwischen fünfzehn und zwanzig Wochen nicht nur feststellen, ob eine genetische Störung vorliegt, sondern auch die Lungenreife und das Geschlecht bestimmen.
Was sind die Vorteile von Gentests während der Schwangerschaft?
Für angehende oder erwartete Eltern gibt es viele Gründe, warum sie Gentests in Betracht ziehen könnten und warum ihr Arzt es auch empfehlen könnte. Obwohl die meisten Babys bei der Geburt gesund sind, gibt es immer noch 3-5% der Kinder mit Geburtsfehlern. Glücklicherweise können viele dieser Defekte jetzt entdeckt werden, insbesondere wenn sie entweder auf genetische Störungen oder Syndrome zurückzuführen sind.
Es mag schwierig sein, zu erkennen, dass ein Kind mit einer genetischen Störung geboren wird, es kann jedoch tatsächlich dazu beitragen, eine Familie sowohl geistig als auch physisch vorzubereiten, indem es sich mit Schuldbewusstsein auseinandersetzt, um das ungesunde Kind trauert und sogar einen genetischen Berater kontaktiert Finden Sie eine Selbsthilfegruppe. Wenn Sie sich im Voraus auskennen, können Familien die geeigneten Vorbereitungen treffen, wenn Sie das Kind nach Hause bringen, und besser verstehen, wie das Kind in Abhängigkeit von der erblichen genetischen Störung aufgezogen wird.
Häufiger Geburtsfehler
Neben dem Wissen, dass ein Kind an einer genetischen Störung leidet, können Ärzte auch feststellen, welche Störung unter den viertausend bekannten Geburtsfehlern (geistige oder körperliche) vererbt wurde. Das Kind hat möglicherweise eine Erkrankung geerbt, die sehr mild ist und leicht rückgängig gemacht werden kann, während andere an einer tödlichen Krankheit leiden können. Glücklicherweise erkennen die meisten vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchungen diese, aber nicht alle Geburtsfehler können erkannt werden.
In der folgenden Liste werden die häufigsten Geburtsfehler und die Anzahl ihrer Geburtsfehler in den Vereinigten Staaten beschrieben:
- Nur 1 von 940 Babys leiden an Lippen- und / oder Gaumenspalten
- 1 von 775 leidet an Klumpfüßen
- Jeder dritte Mensch leidet an Mukoviszidose
- 1 von 769 leidet an Down-Syndrom
- Von 1 zu 667 bis zu 1 von 5.000 leiden an fötalem Alkoholsyndrom
- 1 von 4.000 Männern und 1 von 6-8.000 Frauen leiden an einem fragilen X-Syndrom
- 1 von 100 erleidet Herzfehler
- 1 von 10.000 leidet an Huntington-Chorea
- 1 von 1.996 leidet an Hydrocephalus
- 1 von 15.000 leiden an Phenylketonurie (PKU)
- 1 von 500 afroamerikanischen Kindern leidet an Sichelzellenanämie
- Jeder 3.000 leidet an Spina Bifida
Wer sollte genetische Tests erhalten?
Aus ethnischer Sicht
Nicht jeder wird sich mit Gentests beschäftigen müssen, aber abhängig von Ihrer ethnischen Zugehörigkeit kann dies zu einem wichtigen Faktor werden. In der folgenden Liste wird erläutert, wer die Gentests in Betracht ziehen sollte und wofür sie möglicherweise anfälliger sind als andere.
- Europäische Kaukasier müssen auf Mukoviszidose testen
- Osteuropäische Juden müssen auf Mukoviszidose, Tay-Sachs, Canavan und andere, einschließlich familiärer Dysautonomie, testen
- Afroamerikaner und Angehörige des Mittelmeerraums müssen auf Sichelzellenanämie und Thalassämie testen
- Südostasiatische Nachkommen müssen auf Thalassämie testen
- Französische Kanadier sollten auf Tay-Sachs und Mukoviszidose testen
Genetik und Schwangerschaftsgeschichte berücksichtigen
- Ein Elternteil oder ein enger Verwandter hat die Störung
Da genetische Störungen rezessiv sind, können Eltern beide die Gene für sich haben, ohne zu wissen, dass sie es tun, da sie sich nie in ihnen manifestiert haben. Dies liegt daran, dass ein Elternteil ein normales Gen weitergegeben hat, während das andere ein anormales Gen weitergegeben hat, wodurch der zukünftige Elternteil eine 50% ige Chance hat, das problematische Gen weiterzugeben. Wenn einer der Elternteile oder ein enger Verwandter die Krankheit geerbt hat, müssen sie getestet werden.
- Ein Kind ist bereits betroffen
Während viele Geburtsfehler durch genetische Anomalien verursacht werden, können einige durch Exposition gegenüber schädlichen Chemikalien, eine Infektion während der Schwangerschaft oder irgendeine Form von physischem Trauma auftreten. Die wahre Ursache von Geburtsfehlern ist noch nicht bekannt und kann entweder auf die Zellen der Eltern oder auf einen Fehler in den Zellen des Kindes zurückzuführen sein, der sich im Mutterleib bildet.
- Zwei oder mehr Fehlgeburten
Spontane Fehlgeburten werden in der Regel durch erhebliche Chromosomenprobleme verursacht. Wenn eine Mutter mehrere Fehlgeburten hatte, kann dies ein genetisches Problem bedeuten.
- Geburt eines ungeborenen Kindes mit Hinweis auf eine genetische Störung
Einige der schwerwiegenderen genetischen Erkrankungen verursachen Abweichungen im körperlichen Erscheinungsbild eines Kindes.
- Mutter ist 34 Jahre alt oder älter
Wenn eine Frau älter wird, steigt das Risiko, Kinder mit chromosomalen Problemen wie Trisomie zu bekommen, stark an. Gleichzeitig können ältere Väter ein Kind mit einer neuen dominanten genetischen Mutation zeugen, die zuvor in der Familie nicht vorhanden war.
Schauen Sie sich das folgende Video an, um ein besseres Verständnis der Gentests und der Schwangerschaft zu erlangen und was es bieten wird:
